Σύνδεση χρήστη
Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- (L997F)
- (p.Ala120Thr)
- (p.Arg668Cys)
- (p.Asp110Glu)
- (p.Glu822Ter)
- (p.Glu826Lys)
- (Α120Τ)
- (Ε826Κ)
- 12/TG11
- 5T/7T
- 6T/TG13
- 7T/7T
- 7Τ/5Τ
- A120T
- c.1558G>A
- c.2002C>T
- c.2249C>T
- c.2620-15C>G
- c.2687C>T
- c.2991G>C
- c.3154T>G
- c.330C>A
- c.358G>A
- c.3623G>A
- c.3718-24G>A
- c.650A>G
- D614G
- D924N
- Delete
- Detection rate
- E822X
- F1052V
- F508del
- Gly404Val
- Irrelevant
- L159S
- L997F
- MRSA
- N1303K
- p.(Glu217Gly)
- p.Glu217Gly
- p.Leu997Phe
- p.Pro750Leu
- p.Ser1235Arg
- Phe1052Val
- Phe508del
- Phe508del - D924N
- T896I
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- ΔF508
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ε822*(p.Glu822Ter)
- Ε822Χ
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
- ίδια μετάλλαξη
- αμνιοπαρακέντηση
- γκρίζα ζώνη
- τεστ ιδρώτα
- υπερηχογενές έντερο
- χοληδόχος κύστη
Θέματα
- Cystic Fibrosis Related Disorders
- Καλησπέρα σας, είμαι έγκυος στην 21η εβδόμαδα. Διαγνώστηκα ότι φέρω το γονίδιο Δf508 και ο συζυγός μου την μετάλλαξη c.220C>T (p.R74W). Θα μπορούσατε να μου απαντήσετε έαν ο συνδιασμός προκαλεί ήπιας ή βαριάς μορφής συμπτώματα? Εσείς συστήνετε αμνιοπαρακέντηση?Μέχρι στιγμής εχουμε πάρει δυο αντικρουόμενες γνώμες οι οποίες μας μπερδεψαν. Ευχαριστώ εκ των προτέρων
- 24.05.2018
- Συνδυασμός της F508del και c.3485G>T(R1162L) σε ετερόζυγη κατάσταση
- Ύστερα από εξετάσεις βρέθηκε ότι ο σύζυγος μου είναι ετεροζυγώτης για την μετάλλαξη F508del και σε μένα ανιχνεύθηκε η c.3485G>T(R1162L) σε ετερόζυγη κατάσταση.Ο συνδυασμός αυτών των δυο προκαλεί ΚΙ ή κάποια άλλη παθογένεια?Να σημειωθεί ότι έχω κάνει έλεγχο για το 99% των γνωστών παθογόνων μεταλλάξεων .Ευχαριστώ εκ των προτέρων
- 23.05.2018
- διατεταμένη χοληδόχος κύστη και υπερηχογενές έντερο.
- Καλησπέρα και σας ευχαριστώ, Μόλις διαγνώστηκε στο δεύτερο μωρό μας (βρίσκομαι στην 20η εβδομάδα) διατεταμένη χοληδόχος κύστη (εύχομαι να το κατάλαβα σωστά) και υπερηχογενές έντερο. Συνδέονται τα δύο αυτά, είναι ανεξάρτητα? Θα μπορούσατε να μας διαφωτίσετε με λίγες πληροφορίες σχετικές με την πρώτη περίπτωση που είναι κάπως σπάνια? Η αμνιοπαρακέντηση κρίνεται σκόπιμη? Σας ευχαριστούμε και καλή συνέχεια.
- 08.05.2018
- Γονότυπος δείγματος 5Τ/7Τ και 11TG/12TG
- Βρέθηκε η εξής απαντηση στην αιματολογική του φιλου μου ενώ βρίσκομαι σε εγκυμοσύνη: Ότι φέρει τον γονότυπο Τ5/Τ7 και TG11/TG 12 όσον αφορά τις T και TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου CFTR (ετερόζυγο για το αλληλόμορφο Τ5-TG12). Θα κάνω και εγώ την αιματολογική . Είναι κάτι ανησυχητικό; Τι πιθανότητες υπάρχουν; Ευχαριστώ.
- 19.03.2018
- Κυστική ίνωση
- Είμαι έγκυος και φέρω σε αντικατάσταση c. 2758G>T(p.Va1902Leu/V920L του γονιδίου CFTR και ο σύζυγος μου φέρει σε ετεροζυγο κατάσταση σε αντικατάσταση c.902A>GCp.Tyr301Cys/Y301c στο εξώνιο 7 (legacy name). Ποιες είναι οι προοπτικές του εμβρύου να πάσχει από κυστική ίνωση; Ευχαριστώ
- 11.05.2018
- μετάλλαξη ΔF508 σε ετεροζυγη κατασταση
- Γεια σας Μετα απο καποιες εξετασεις λογω υπογωνιμοτητας για το 75% (πολυ μικρος αριθμος σπερμ/ιων) Βρεθηκε η μετάλλαξη ΔF508 σε ετεροζυγη κατασταση σε εμενα τωρα η συζυγος θα κανει για το 99% Η ερωτηση μου ειναι θα πρεπει κανω παραπανω εξετασεις? Εκτος απο το θεμα υπογωνιμοτητας ισως εχω και αλλα θεματα που δεν εχω καταλαβει ακομα στο μελλο? Ευχαριστω εκ των προτερων!
- 28.04.2018
- Συνδυασμός ΔF508 και R75Q
- Καλησπέρα σας. Είμαι έγκυος στο πρώτο παιδί στην 21 εβδομάδα και σε εξέταση ΚΙ βρέθηκα θετική στην ΔF508 σε ετερόζυγη κατάσταση. Ο σύζυγος μου βρέθηκε θετικός στην R75Q επίσης σε ετερόζυγη κατάσταση. Θα ήθελα να ρωτήσω τα εξής: 1. Τί πιθανότητες υπάρχουν το έμβρυο να κληρονομήσει και τα δύο γονίδια; 2. Ο πιθανός συνδυασμός ποια ήπια συμπτώματα προκαλεί; 3. Υπάρχει περίπτωση τα συμπτώματα να εξελιχθούν σε βαριάς μορφής; 4. Ποιά η πιθανότητα στειρότητας; Σας ευχαριστούμε εκ των προτέρων!
- 14.05.2018
- ΚΙ
- Καλησπέρα σας Μετά από αμνιοπαρακέντηση ανιχνεύθηκε στο μωρό ότι είναι θετικό στο DF508 - η γυναίκα μου είναι αρνητική στο DF508 για το 89% των περιπτώσεων και τώρα μου ζητήθηκε να δώσω αίμα κ εγώ, πραγμα το οποίο έκανα κ περιμένω τα αποτελέσματα . Ακόμη και να είμαι φορέας εγώ, πόσες είναι οι πιθανότητες το μωρό να είναι φορέας και πόσες να νοσήσει ? Ευχαριστώ εκ των προτέρων
- 09.05.2018
- ΕΜΒΡΥΟ ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
- Καλημέρα, η μαμά έχει τη μετάλλαξη G542X σε ετερόζυγη κατάσταση και ο μπαμπάς την νουκλεοτιδική αλλαγήc.949G>C (p.Val317Leu) του γονιδίου CFTR σε ετερόζυγη κατάσταση. το έμβρυο μετά από εξέταση του αμνυακού υγρού φέρει την μετάλλαξη G542X της μητέρας και την νουκλεοτιδική αλλαγή c.949G>C (p.Val317Leu) του πατέρα σε ετερόζυγη κατάσταση. πόσο θα νοσήσει το εμβρυο??? πόσο σοβαρό πιθανολογείτε ότι θα είναι??
- 20.03.2018
- μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης
- Καλησπέρα. Στα πλάισια προγεννητικού ελέγχου, εγώ και ο σύζυγός μου ελεγχθήκαμε για το μεγαλύτερο δυνατό ποσοστό των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης. Σ εμένα ανιχνεύτηκε η μετάλλαξη C.3154 T>G , πιθανά παθογόνος, και στο σύζυγό μου η μετάλλαξη C.2620-15C>G, χαρακτηριζόμενη ως άγνωστης κλινικής σημασίας ή πολυμορφισμός. Θα ήθελα να ρωτήσω αν υπάρχει περίπτωση το παιδί μας να πάσχει από τυπική κυστική ίνωση, εφόσον φέρει και τις δύο μεταλλάξεις ή αν θα έχει μία άτυπη μορφή της (και τι σημαίνει αυτό) ή αν θα είναι υγιές. Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
- 24.11.2017
