Σύνδεση χρήστη
Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- (L997F)
- (p.Ala120Thr)
- (p.Arg668Cys)
- (p.Asp110Glu)
- (p.Glu822Ter)
- (p.Glu826Lys)
- (Α120Τ)
- (Ε826Κ)
- 12/TG11
- 5T/7T
- 7T/7T
- 7Τ/5Τ
- A120T
- c.1558G>A
- c.2002C>T
- c.2249C>T
- c.2620-15C>G
- c.2687C>T
- c.2991G>C
- c.3154T>G
- c.330C>A
- c.358G>A
- c.3623G>A
- c.3718-24G>A
- c.650A>G
- D614G
- D924N
- Delete
- Detection rate
- E822X
- F1052V
- F508del
- Gly404Val
- Irrelevant
- L159S
- L997F
- MRSA
- p.(Glu217Gly)
- p.Glu217Gly
- p.Leu997Phe
- p.Pro750Leu
- p.Ser1235Arg
- Phe1052Val
- Phe508del
- Phe508del - D924N
- T896I
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- ΔF508
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ε822Χ
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
- ίδια μετάλλαξη
- αμνιοπαρακέντηση
- γκρίζα ζώνη
- τεστ ιδρώτα
- υπερηχογενές έντερο
- χοληδόχος κύστη
Θέματα
- Ερωτηση
- Σε εξέταση για σύνδρομο down, ανιχνευτικε η μετάλλαξη δf 508 σε ετεροζυγη κατασταση. Δεν γνωρίζουμε αν κάποιος από τους δυο γονείς είναι φορέας. Μπορεί το παιδί να έχει κι;
- 06.03.2018
- Πρέπει να κάνει το τεστ του ιδρώτα;
- Η κόρη μου 19 μηνών είναι 8.5 κιλά με ύψος 76εκ.εχει χαμηλή θρέψη όπως καταλαβαίνετε.επισης κ η μεγάλη μου κόρη 5.5 χρόνων είναι κ αυτή αρκετά αδύνατη 15.5 κιλα.η παιδίατρος μας έκανε τις πρώτες εξετάσεις για τη στασιμότητα βάρους όπου βγήκαν καλές.κ μας ενημέρωσε ότι πρέπει να υποβληθεί η μικρή μου κόρη στο τεστ ιδρώτα γιατί έχει παρουσίασει βρογχιολιτιδες(κόπρανα και ιδρώτας φυσιολογικα).έχω αγχωθει πολύ. πιστεύεται πρέπει να γίνει η εξέταση;
- 14.02.2018
- Αλμυρός Ιδρώτας στο μέτωπο
- Ξεχασα να σας αναφερω οτι παιρνει βαρος κανονικα. Γεννηθηκε 3140 και σημερα, 3 μηνες παρα κατι, ειναι 5200.
- 27.02.2018
- Συνδυασμός γονιδιων ΔΦ508/ ΝΜ_0004923
- Καλησπέρα σας. Εγώ και ο σύζυγος μου βρεθηκαμε φορεις κυστικης ινωσης εγω στο ΔΦ508 και ο σύζυγος στην μετάλλαξη ΝΜ_0004923. Τι γινεται σε αυτην την περίπτωση? Τι πιθανοτητες ειναι να νοσησει το παιδι μας?
- 10.02.2018
- df 508 με αγνώστου κλινικής σημασίας νουκλεοτιδικη αλλαγή
- Καλησπέρα,είμαι έγκυος 22 εβδομάδων στο δεύτερο παιδί . Εγω βρέθηκα φορέας της Δf508 και ο σύζυγος μου c3118c>T (L1040f)σε έτεροζυγη κατάσταση αγνώστου κλινικής σημασίας .στο πρώτο μας παιδί δεν είχαμε κάνει τις εξετάσεις και μας πρότειναν οι γενετιστές να ελέγξουμε κ το παιδί οπου τελικά βρίσκεται φορέας και των δυο μεταλλάξεων και το βρήκαμε τυχαία αφού η κλινική του εικόνα είναι άριστη και σε ανάπτυξη αλλά και σε ασθένειες αφού είναι 2,5 ετών και έχει παθει μια βρογχιολιτιδα και δυο λαρυγγιτιδες και όλα αυτά χωρίς υψηλό πυρετο.πηγαμε στο Χωρεμειο για όλες τις εξετάσεις και στο τεστ ιδρώτα ο μικρός είχε 47 δηλαδή οριακό.μας είπαν να μην προχωρήσουμε σε αμνιοπαρακέντηση αφού σύμφωνα με την εικόνα του μικρού μας αν το έμβρυο πάρει και τις δυο μεταλλάξεις το πολύ πολύ θα έχει ήπια συμπτώματα . 1)υπάρχει περίπτωση στο μέλλον να έχει βαριά συμπτώματα; 2)επειδή είναι αγορι είναι σίγουρη η στειρότητα; 3)τι σημαίνει το οριακό τεστ ιδρώτα;αφού δεν είναι θετικο!;; Μας είπαν παρακολούθηση εξαμήνου Σας Ευχαριστω εκ των προτέρων
- 01.04.2018
- Κυστικη Ινωση
- Καλημερα! Η γυναικα μ βρισκεται στην 21 εβ. Κυησης. Στις εξετασεις της, της βρηκαν το γονιδιο της ΚΙ ΔF508. Εκανα κ εγω με την σειρα μεξετασεις για το 100% του γονιδιου και βρεθηκε μεταλαξη του γονιδιου c*81c>T, για το οποιο δεν υπαρχει διεθνη βιβλιογραφια. Μετα απο αυτο εχει γινει και αμνιοπαρακεντηση, στην οποια βρεθηκε οτι το μωρο εχει παρει το γονιδιο ΔF508 της μητερας και περιμενουμε για τον ελεγχο του δικου μ αν εχει περασει στο μωρο. Τι πιθανοτητες υπαρχουν για το μωρο?
- 07.09.2017
- Πιθανότητα για ΚΙ
- Καλησπέρα σας, είμαι μαμά δύο παιδιών, το δεύτερο παιδάκι μου έχει ένα επίμονο συριγμό. Εχουμε κάνει όλες τις εξετάσεις και πλάκα και τεστ ιδρώτα με 19,2 το αποτέλεσμα με εξέταση πτυέλλων που την πρώτη φορά βγήκε με ψευδομονάδα και την δεύτερη φορά αρνητικό. Μας ζητάνε να κάνουμε την εξέταση γονιδιακού ελέγχου. όταν ήμουν έγκυος στο πρώτο παιδί έκανα για df 508 kai βγήκε αρνητικό. Πιστεύετε ότι το παιδί μου πάσχει από κυστική ίνωση?
- 16.01.2018
- ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΙ και νουκλεοτιδικη αλλαγή άγνωστης σημασίας
- Καλημέρα σας, θα ήθελα να κάνω την εξής ερώτηση. Διανύω την 16η εβδομάδα κύησης και έκανα την εξέταση για το 99 % των μεταλλάξεων της ΚΙ για καθαρά προληπτικούς λόγους καθώς δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ούτε απο τη δική μου πλευρά, ούτε απο του συζύγου. Στο αποτέλεσμα της εξέτασης μου αναγράφεται οτι ανιχνεύθηκε η νουκλεοτιδική αλλαγή c.1001G>A (.Arg334Gin) του γονιδίου CFTR σε ετερόζυγη κατάσταση και οτι για την αλλαγή αυτή δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα στη διεθνή βιβλιογραφία ως προς την παθογένειά της. Θα ήθελα να ρωτήσω τι ακριβώς σημαίνει αυτό, οτι είμαι φορέας του γονιδίου της ΚΙ; Μας συστήθηκε να ελεγχθεί και ο σύζυγος για το 99% των μεταλλάξεων αλλά τα αποτελέσματα θα βγουν σε ενα μήνα. Ποιά είναι τα πιθανα σενάρια αν βρεθεί και αυτός θετικός σε κάποια μετάλλαξη;Ευχαριστώ εκ των προτέρων.
- 04.10.2017
- Ψευδομονάδα
- Η ΨΕΥΔΟΜΟΝΑΔΑ ΕΧΕΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ?
- 18.01.2018
- Γονοτυπος 7Τ
- Καλημερα, ειμαι 12 εβδομαδων εγκυος και εχω υποβληθει σε εξεταση για κυστικη ινωση (47 μεταλλαξεις). Το αποτελεσμα ειναι το εξης: αρνητικο στην παρουσια των πιο συχνων μεταλλαξεων (46 μεταλλαξεις). Το δειγμα Φερει το γονοτυπο 7Τ7Τ στη θεση IVS8 polyT του γονιδιου cftr. Θα μπορουσατε παρακαλω να μου εξηγησετε αν αυτο ειναι ανησυχητικο;ο συντροφος μου δεν εχει υποβληθει σε αντιστοιχη εξεταση. Θα επρεπε να το κανει;σας ευχαριατω προκαταβολικα. Καλες γιορτες!
- 24.12.2017
