Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Παρακαλώ εισάγατε το όνομα χρήστη ή την ηλεκτρονική σας διεύθυνση. Οδηγίες για τον επανορισμό του κωδικού πρόσβασης θα σας σταλούν αμέσως με το ηλεκτρονικό ταχυδρομείο.
Αρχικοποίηση κωδικού

Επιστροφή στη φόρμα σύνδεσης 

Θέματα

Cystic Fibrosis Related Disorders
Καλησπέρα σας, είμαι έγκυος στην 21η εβδόμαδα. Διαγνώστηκα ότι φέρω το γονίδιο Δf508 και ο συζυγός μου την μετάλλαξη c.220C>T (p.R74W). Θα μπορούσατε να μου απαντήσετε έαν ο συνδιασμός προκαλεί ήπιας ή βαριάς μορφής συμπτώματα? Εσείς συστήνετε αμνιοπαρακέντηση?Μέχρι στιγμής εχουμε πάρει δυο αντικρουόμενες γνώμες οι οποίες μας μπερδεψαν. Ευχαριστώ εκ των προτέρων
24.05.2018
Συνδυασμός της F508del και c.3485G>T(R1162L) σε ετερόζυγη κατάσταση
Ύστερα από εξετάσεις βρέθηκε ότι ο σύζυγος μου είναι ετεροζυγώτης για την μετάλλαξη F508del και σε μένα ανιχνεύθηκε η c.3485G>T(R1162L) σε ετερόζυγη κατάσταση.Ο συνδυασμός αυτών των δυο προκαλεί ΚΙ ή κάποια άλλη παθογένεια?Να σημειωθεί ότι έχω κάνει έλεγχο για το 99% των γνωστών παθογόνων μεταλλάξεων .Ευχαριστώ εκ των προτέρων
23.05.2018
διατεταμένη χοληδόχος κύστη και υπερηχογενές έντερο.
Καλησπέρα και σας ευχαριστώ, Μόλις διαγνώστηκε στο δεύτερο μωρό μας (βρίσκομαι στην 20η εβδομάδα) διατεταμένη χοληδόχος κύστη (εύχομαι να το κατάλαβα σωστά) και υπερηχογενές έντερο. Συνδέονται τα δύο αυτά, είναι ανεξάρτητα? Θα μπορούσατε να μας διαφωτίσετε με λίγες πληροφορίες σχετικές με την πρώτη περίπτωση που είναι κάπως σπάνια? Η αμνιοπαρακέντηση κρίνεται σκόπιμη? Σας ευχαριστούμε και καλή συνέχεια.
08.05.2018
Γονότυπος δείγματος 5Τ/7Τ και 11TG/12TG
Βρέθηκε η εξής απαντηση στην αιματολογική του φιλου μου ενώ βρίσκομαι σε εγκυμοσύνη: Ότι φέρει τον γονότυπο Τ5/Τ7 και TG11/TG 12 όσον αφορά τις T και TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου CFTR (ετερόζυγο για το αλληλόμορφο Τ5-TG12). Θα κάνω και εγώ την αιματολογική . Είναι κάτι ανησυχητικό; Τι πιθανότητες υπάρχουν; Ευχαριστώ.
19.03.2018
Κυστική ίνωση
Είμαι έγκυος και φέρω σε αντικατάσταση c. 2758G>T(p.Va1902Leu/V920L του γονιδίου CFTR και ο σύζυγος μου φέρει σε ετεροζυγο κατάσταση σε αντικατάσταση c.902A>GCp.Tyr301Cys/Y301c στο εξώνιο 7 (legacy name). Ποιες είναι οι προοπτικές του εμβρύου να πάσχει από κυστική ίνωση; Ευχαριστώ
11.05.2018
μετάλλαξη ΔF508 σε ετεροζυγη κατασταση
Γεια σας Μετα απο καποιες εξετασεις λογω υπογωνιμοτητας για το 75% (πολυ μικρος αριθμος σπερμ/ιων) Βρεθηκε η μετάλλαξη ΔF508 σε ετεροζυγη κατασταση σε εμενα τωρα η συζυγος θα κανει για το 99% Η ερωτηση μου ειναι θα πρεπει κανω παραπανω εξετασεις? Εκτος απο το θεμα υπογωνιμοτητας ισως εχω και αλλα θεματα που δεν εχω καταλαβει ακομα στο μελλο? Ευχαριστω εκ των προτερων!
28.04.2018
Συνδυασμός ΔF508 και R75Q
Καλησπέρα σας. Είμαι έγκυος στο πρώτο παιδί στην 21 εβδομάδα και σε εξέταση ΚΙ βρέθηκα θετική στην ΔF508 σε ετερόζυγη κατάσταση. Ο σύζυγος μου βρέθηκε θετικός στην R75Q επίσης σε ετερόζυγη κατάσταση. Θα ήθελα να ρωτήσω τα εξής: 1. Τί πιθανότητες υπάρχουν το έμβρυο να κληρονομήσει και τα δύο γονίδια; 2. Ο πιθανός συνδυασμός ποια ήπια συμπτώματα προκαλεί; 3. Υπάρχει περίπτωση τα συμπτώματα να εξελιχθούν σε βαριάς μορφής; 4. Ποιά η πιθανότητα στειρότητας; Σας ευχαριστούμε εκ των προτέρων!
14.05.2018
ΚΙ
Καλησπέρα σας Μετά από αμνιοπαρακέντηση ανιχνεύθηκε στο μωρό ότι είναι θετικό στο DF508 - η γυναίκα μου είναι αρνητική στο DF508 για το 89% των περιπτώσεων και τώρα μου ζητήθηκε να δώσω αίμα κ εγώ, πραγμα το οποίο έκανα κ περιμένω τα αποτελέσματα . Ακόμη και να είμαι φορέας εγώ, πόσες είναι οι πιθανότητες το μωρό να είναι φορέας και πόσες να νοσήσει ? Ευχαριστώ εκ των προτέρων
09.05.2018
ΕΜΒΡΥΟ ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
Καλημέρα, η μαμά έχει τη μετάλλαξη G542X σε ετερόζυγη κατάσταση και ο μπαμπάς την νουκλεοτιδική αλλαγήc.949G>C (p.Val317Leu) του γονιδίου CFTR σε ετερόζυγη κατάσταση. το έμβρυο μετά από εξέταση του αμνυακού υγρού φέρει την μετάλλαξη G542X της μητέρας και την νουκλεοτιδική αλλαγή c.949G>C (p.Val317Leu) του πατέρα σε ετερόζυγη κατάσταση. πόσο θα νοσήσει το εμβρυο??? πόσο σοβαρό πιθανολογείτε ότι θα είναι??
20.03.2018
μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης
Καλησπέρα. Στα πλάισια προγεννητικού ελέγχου, εγώ και ο σύζυγός μου ελεγχθήκαμε για το μεγαλύτερο δυνατό ποσοστό των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης. Σ εμένα ανιχνεύτηκε η μετάλλαξη C.3154 T>G , πιθανά παθογόνος, και στο σύζυγό μου η μετάλλαξη C.2620-15C>G, χαρακτηριζόμενη ως άγνωστης κλινικής σημασίας ή πολυμορφισμός. Θα ήθελα να ρωτήσω αν υπάρχει περίπτωση το παιδί μας να πάσχει από τυπική κυστική ίνωση, εφόσον φέρει και τις δύο μεταλλάξεις ή αν θα έχει μία άτυπη μορφή της (και τι σημαίνει αυτό) ή αν θα είναι υγιές. Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
24.11.2017
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10  ...  25 >  >>