Tematy

mutacja 2143delT/del508F
Witam serdecznie :) Proszę o informacje na temat zestawienia tych dwóch mutacji. Moja 18 miesięczna córeczka takie ma. Dziękuję za odpowiedź.
28.09.2010
mutacja2143delT/del508
Proszę o informacje na temat zestawienia tych dwóch mutacji. Moja córka takie ma. Dziękuję.
27.09.2010
Genetyka
Witam u mojego synka wykryto mutacje F508 del i 2143 delT. Jeśli chodzi o pierwszą mutację, to można uzyskać jakieś informacje w internecie. Druga mutacja nie jest mi znana. Proszę o odpowiedź, co to za mutacja. Wiem, że mało osób ma taka mutację, nawet lekarz prowadzący w poradni z 30 letnim doświadczeniem nie miał jeszcze takiego przypadku. Pozdrawiam i z góry dziękuje za odpowiedź.
22.03.2011
Genetyka
W badaniu DNA wykryto u mnie mutację F508del/IVS8-5T+(TG)12 co było prawdopodobnie bezpośrednią przyczyną azospermii spowodowanej CBAVD. Oprócz "braku pęcherzyka nasiennego i dystalnych odcinków nasieniowodów których badanie USG nie uwidoczniło", brak jest jakichkolwiek innych objawów klinicznych choroby. Czy wykryte mutacje we wzajemnym zestawieniu są silne, czy winny dawać jakieś objawy kliniczne inne niż CBAVD, jakie są perspektywy rozrodu przy tak złych wynikach DNA?
09.05.2010
genetyka
U mojej 5-miesięcznej córki zdiagnozowano CF z mutacjami 3849+10kbC>T/2143delT. Nigdzie nie mogę uzyskać informacji na temat tej drugiej mutacji. Na razie córka nie ma żadnych objawów. Czy można na podstawie tych mutacji podejrzewać, jaki będzie przebieg choroby: lekki czy ciężki?
30.03.2010
inhalatory
Dzień dobry. Chciałabym kupić dziecku przenośny inhalator, który z dostępnych na rynku nadaje się dla chorych z CF? Nie ukrywam, że nie chciałabym kupować bardzo drogiego inhalatora. Dziecko jest w wieku 9-lat, ma wykonywane inhalacje z soli hypertonicznej i pulmozymy.
07.03.2010
metody drenażowe
Witam! Chcialam się zapytać, jakie mogą być stosowane metody drenażowe u dziecka 9-letniego, aby można go było bardziej usamodzielnić. Dodam, że dziecko dobrze współpracuje, nie odkrztusza dużej ilości wydzieliny nawet w okresie zaostrzeń. Obecnie stosujemy drenaż oskrzeli w różnych pozycjach i uciski.
01.03.2010
genetyka
Czy obecność mutacji F508del i N1303K świadczą o ciężkim przebiegu choroby?
29.01.2010
Bedrocan medicinale cannabis
BV Badrocan Cannabis jest holenderską firmą produkującą susz z konopi jako lek oraz leki ze składnikami z konopi. Chciał poznać waszą opinie na temat stosowania tego leku w leczeniu CF za pomocą Vaporisera (inhalacja parowa bez procesu spalania) lub po prostu jedzony. Czy jest możliwość leczenia się w Polsce tą metodą? W Usa i w Europie często stosowaną.
30.01.2010
dodatek do poprzedniego pytania o polipy u dziecka
Przepraszam, że tak na raty pisze , ale ciągle szukam, robię badania i uzupełniam informacje... Zrobiłam synkowi, 10-latkowi rtg zatok i wyszło, że cala zatoka prawa jest zajęta. Tam tez już po raz czwarty stwierdzono polipa,prawdopodobnie choanalnego. Lekarz laryngolog umówił się z synem na usunięcie polipa i punkcje zatoki w znieczuleniu miejscowym. Bardzo proszę o radę , czy nie lepiej byłoby przeprowadzić zabieg pod narkozą? Czy taki zabieg w znieczuleniu miejscowym jest bezpieczny? Czy tylko punkcja jest metodą leczenia tych zatok? Proszę o wytłumaczenie mi, czy te polipy wzięły się z nieleczonej zatoki, czy na odwrót? Syn jest w niedużym stopniu uczulony na pleśń i pierze, nie leczony na alergie, bo nie ma takiej potrzeby. Czy to normalne, ze tak małe dziecko choruje tak poważnie? Dodam,ze w rodzinie męża występują polipy, a mój mąż jako dziecko leczony był właśnie na zatoki szczękowe, ale jedynie jakimiś lampami, nigdy punkcji robionej nie miał.
07.12.2009