Tematy

nosicielstwo
Czy w przypadku stwierdzenia nosicielstwa u rodzeństwa chorego dziecka (F508del) należałoby wykonać jakieś dodatkowe badania? Czy jeśli nie występują żadne objawy chorobowe nie jest to konieczne?
27.11.2008
choroby zależne od CFTR
Gdzie można się zwrócić w kwestii chorób CFTR-o zależnych, jeśli istnieje takie podejrzenie?
27.11.2008
nosicielstwo
Czy jeśli w rodzinie, w której jest chory na CF, wśród innych członków rodziny występują pojedynczo objawy charakterystyczne dla mukowiscydozy można przypuszczać, że mogą być nosicielami? Słowem – czy należałoby zasugerować tym członkom - także dalszej rodziny – badania genetyczne?
27.11.2008
genetyka
(Do Pani dr Sobczyńskiej) Czy mutacje F508del R334W w połączeniu ze sobą są ciężką postacią mukowiscydozy i jakie mogą być rokowania na przyszłość? Czy powinno być wprowadzone jakieś szczególne leczenia chorego?
27.11.2008
badania genetyczne
Badania genetyczne były wykonywane u całej rodziny w 1992 bez określenia mutacji. Została jedna określona u chorego dziecka F508 i R553X. Czy u drugiej córki można ją określić po tym, iż stwierdzono, że jest nosicielem? Czy w przypadku planowania rodziny można też określić u jej partnera? Co należy wykonać w tym kierunku?
27.11.2008
badania genetyczne
Syn dwadzieścia lat temu miał robione badania genetyczne w Poznaniu. Okazało się, iż ma Delta F 508. Przy okazji badania zostały wykonane dla matki, ojca, siostry. Czy jest sens wykonania powtórnych badań przez syna? Czy będzie to miało wpływ na ewentualne sposoby leczenia (powtórne badania)?
27.11.2008
ponowne badanie genetyczne
(do dr A. Sobczyńskiej) Dziecko zostało zbadane, posiada ...brak/F508del (badano 11 lat temu). Czy powinnam wystąpić o ponowne badanie genetyczne w kierunku drugiej mutacji? Drugie dziecko nie jest chore (ocena chlorków w pocie). Czy powinnam ocenić go pod względem genetycznym w kierunku CF? (nosicielstwa)
27.11.2008
mukowiscydoza - problem z opieką lekarską
Witam.Mamy 5 letnią córkę chorą na mukowiscydozę.Dziecko nasze jest pod opieką tylko i wyłącznie jednego lekarza prowadzącego chorych na mukowiscydozę w całym województwie.W ostatnich dwóch tygodniach próbowaliśmy skontaktować się z naszą doktor prowadzącą ale niestety ma wyłączony telefon.Córka nasza przeszła przeleczenie antybiotykiem ale niestety został uporczywy suchy kaszel prowadzący często do wymiotów.Po telefonie wykonanym do przychodni i próbach umówienia się na wizytę musieliśmy ostro naciskać aby naszą córkę przyjęto(brak miejsc).W końcu na wizycie udało nam się "wyrwać"skierowanie na wymaz z gardła.W wynikach wyszło że nasze dziecko ma pojedyńcze kolonie pseudomonas aeruginosa jak również gronkowiec MSSA.Pseudomonas jest wrażliwy na Colistynę a gronkowiec na metycylinę.Niestety po uzyskaniu wyników wymazu próbowaliśmy skontaktować się z doktor prowadzącą ale jej telefon nadal milczy w przychodni brak miejsc.Nie wiemy co mamy robić.Zostaliśmy zupełnie bez opieki lekarskiej a nasze dziecko choruje.Pojawiły się również bóle brzucha i samoczynne uwalnianie tłuszczu których dziecko nawet nie odczuwa siedząc.Prosimy o pomoc bo nie wiemy co mamy robić.
03.01.2009
Problem z moczem
Od kilku dni Oli mocz bardzo śmierdzi, nie widze koloru bo zaczęła popuszczać kilka razy dziennie, jutro idę z moczem, cukier z glukometru przed spaniem 97. Dużo pije. Czy powinnam sie niepokoić? Pozdrawiam Mama Oli z Opola
07.08.2008
<<  < 1 | 2 | 3 | 4 >  >>