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chances (2)
Bonsoir Je Rincerai ma question. Je ne parle pas de bien français. Il voulait savoir si mon calcul de possibilités est correct: Si le père se a fait un séquencement du gène CFTR et est négative. Aussi le père est négatif pour le test de sueur. La mère se a aussi fait la preuve de 50 mutations et elle est négative. Les possibilités de la fille d'avoir mucoviscidose seraient, je demande, celles-ci: un 1/34*2/100 (CFTR) un *2/100 (test de sueur) un *1/34*20/100 (test de la mère) *1/4=1/144500000. Mon calcul est-il correct ? toujours avec symptômes chez la fille? Merci
14.04.2016
Orkambi
BOnsoir, J ai pris connaissance des effets secondaires de l Orkambi. Quels sont les résultats des études faites dans les pays qui prescrivent ce traitement depuis un ou deux ans déjà ,(en ce qui concerne ces effets secondaires.)? Cordialement
14.04.2016
chances
Bonjour, De ce que je l'ai appris dans ce web Père (les chances sont au porteur): 1/34 * 2/100 (séquençage du gène CFTR de tests génétiques) * 2/100 (test de la sueur négatif) = 1/85000 Mère (posibiliades d'être un transporteur): 1/34 * 20/100 (mutations génétiques 50 elucigen de test) = 1/1700 Les chances d'avoir la mucoviscidose de ma fille: 1/85000 * 1/1700 * 1/4 = 1/144500000 Si nous ajoutons le test de la sueur élastase normale négative. On dirait chance réelle d'avoir muco malgré quelques symptômes? merci
13.04.2016
Guthrie et Insuffisants pancréatiques
Bonsoir, comment se fait t'il que les formes frustres de mucoviscidose soient détectées grâce au test néonatal alors que les patients n'ont pas d'insuffisance pancréatique ? J'ai lu dans un article que les patients avec suffisance pancréatique ne sont pas détecté au test de Guthrie mais à plusieurs reprises j'ai lu le contraire . Est ce que le test néonatal a était amélioré au fil du temps afin de détecté ces formes modérées ? Est ce que le test a évoluer ? Combien de faux négatifs ont étaient dépistés sur symptômes en 2015 ? Quels sont les mutations le plus souvent passées à côté du dépistage néonatal ? Merci par avance
12.04.2016
Diabète
Bonjour, Le patient suffisant pancréatique ont-ils eux aussi des risques accrus de diabète ? Si oui une prévention par une alimentation saine peut-être elle vraiment efficace ou bien la cause est purement génétique et on ne peux rien y faire ? Merci
17.03.2016
Orkambi Effets Secondaires
Bonsoir Avez vous des renseignements sur les effets secondaires de ce traitement,implanté en France depuis peu de temps mais déjà distribué couramment au CANADA ou aux ETATS UNIS.? Les effets secondaires sont sévères et il y peu de recule pour prendre Une décision. Bien cordialement.
10.04.2016
Melatonine
Bonjour, mon fils de 8 ans qui souffre de mucoviscidose a des troubles du sommeil. Il est très long à s'endormir et nous rejoint la nuit. Il est suivi par une pedopsychiatre qui lui a prescrit de la melatonine 2mg pendant 1 mois. Qu'en pensez vous ? Le pédiatre du crcm lui avait prescrit de la periactine pour lui ouvrir l'appétit mais j'avais lu sur votre site que vous deconseillez ce médicament quand on souffre de mucoviscidose. Merci de votre réponse. Cordialement.
21.03.2016
Vivre en bord de mer ?
Bonjour, Vivre en bord de mer présente t-il des bénéfices ou au contraires des risques d’aggravation pour un patient muco ? Merci Cordialement
09.03.2016
Patient asymptomatique
Bonjour, Est-il courant pour un patient muco de n'avoir jamais ni infection ni encombrement ? Notre fils de 16 mois est complétement asymptomatique depuis sa naissance. De plus l'identification des mutations génétiques est-elle fiable à 100% ? Merci Cordialement
09.03.2016
Risque transmission
Bonjour Nous attendons un petit garçon. Dans le cadre d'un diagnostic prénatal, le papa et moi avons fait le dépistage sanguin de la mucoviscidose. Dans un premier temps, les résultats sont revenus négatifs (sur le kit des trente mutations les plus fréquentes). Cependant, ce vendredi, nous avons appris que j'étais porteuse d'une variation inconnue sur le gène cftr (non référencée et dont on ne sait pas si elle est pathogène). Du côté du papa, le test pousse a également ete fait et resort négatif. Le labo conclu a un risque de 1/200 pour le bebe. Ce résultat me semble très élevé dans la mesure ou le pap est sain et je vous avoue qu'à 37sa ce type de resultat est très jnquietant. Merci d'avance de l'éclairage que vous pourrez nous apporter
06.03.2016
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