Liste des thèmes

Symptomes de mutations rares sur notre bébé
Mon mari et moi sommes tous deux porteurs d’une mutation CF et je suis enceinte. D’après ce qui nous a été dit, il y a 25% de chance que notre bébé puisse hériter de nos deux mutations et nous voudrions savoir quels symptômes l’enfant pourraient avoir si c’est le cas. Ma mutation est la F508del (avec une variante R668C, ce qui ne devrait pas être significatif) mais mon mari est porteur d’une mutation F834L. Nous avons consulté le CFTR2 mais nous n’avons pas trouvé d’information concernant cette mutation même si nous avons lu un cas dans les anciens fichiers de CFTR2 d’une femme avec cette mutation qui avait une insuffisance pancréatique, des problèmes respiratoires et un test de la sueur douteux. Ce patient avait le F834L en conjonction avec une mutation différente de celle que je porte. En utilisant deux programmes informatiques prédictifs, les résultats ont été très différents : le premier prédisait qu’il y aurait une simple variante /polymorphisme alors que le second prédisait qu’il y aurait une « possibilité de dégâts » avec un score de 0.09 sur une échelle de 0-0.10, 0.10 étant le plus grave. Puisque nous avons eu des difficultés à trouver des informations à propos de la mutation F834L, qui est la plus rare, je voudrais savoir si vous l’avez déjà rencontré sur votre parcours/expérience ou si vous pouvez prédire le genre de symptômes qu’il pourrait causer avec le F508del. Merci d'avance
10.06.2015
Porteuse sain d'une mutation rare
Bonjour, Suite à un drame familial (décès de mon neveu à 1 mois de vie à cause d'une mucoviscidose rare et grave. Ma soeur est porteuse d'un gène rare ainsi que son conjoint...) j'ai moi même réalisé des tests génétique. Il s'avère que je suis porteuse, tout comme ma grande soeur d'un gène muco (qui ne fait pas partie du test classique des 80% habituels dans nos contrées). Mon conjoint a fait le test également est n'est pas porteur d'une mutation classique non plus. Nous avons déjà un fils qui va bien mais qu'en est-il de la prochaine grossesse. Y-a-t-il quelque chose que nous pouvons faire pour s'assurer que ce genre de drame n'arrive pas (dans le cas ou mon conjoint serait porteur d'une mutation rare comme mon beau frère) ? On m'a parlé d’échographies plus poussées... Est-il possible de faire un génome complet de mon conjoint pour s'assurer qu'il n'est pas porteur sain également d'une mutation rare ?
28.05.2015
Parc aquatique
Bonjour nous avons un enfant muco de 15 mois et nous nous demandons si plus tard il pourrait profiter des jeux de parc aquatique en plein air. Y a t-il un risque par rapport aux germes présents dans l'eau? Merci.
23.06.2015
keratodermie pp aquagenique
Bonjour , je suis dermatologue Une jeune fille de 20 ans vient de me consulter : elle présente depuis 10 jours à l'évidence une keratodermie palmaire aquagénique .( j'ai fait le test au cabinet et ai bien observé les modifications caractéristiques de ses paumes ... Aucun antécédent personnel de mucoviscidose Dois je tout de même l'inquiéter et lui faire faire une recherche de mutation génétique ? Les articles décrivent le plus souvent cette anomalie chez des patients déja atteints de la maladie et ne sont pas clairs pour lespatients indemnes merci de votre réponse
16.06.2015
Judo
Bonjour, Ma fille qui va avoir 6 ans à la rentrée souhaite faire du judo (en plus de la danse). On se demandait si l'activité était conseillée compte tenu des contacts rapprochés avec d'autres enfants (qui peuvent être potentiellement malades notamment l'hiver) et l'environnement (dojo souvent fermé, peu d'air) ? Merci d'avance,
15.06.2015
Sable Magique
Bonjour, Des amis ont offert à notre fils de 4 ans un jeu appelé Sable Magique. Il s'agit d'une poudre sèche qu'on met dans un récipient rempli d'eau et qu'on sculpte dans l'eau, comme de la pâte à modeler. Une fois fini on retire le sable de l'eau et on le remet en bouteille. Dès qu'il est sorti, il est complètement sec. Cela représente-t-il un danger pour notre fils atteint de muco ?Doit-il éviter d'y jouer ou doit-on prendre des précautions en plus de bien lui laver les mains après le jeu et l'empêcher de boire l'eau ? Merci d'avance !
08.06.2015
condensation pulmonaire
bonjour, La dernière radio des poumons de mon fils de 11 ans a révélé une condensation pulmonaire. Je ne comprends pas très bien en quoi ça consiste ni quelles en sont les conséquences. Pouvez-vous me l'expliquer? Merci d'avance
21.05.2015
Morphine
Bonsoir, La morphine est utilisée de plus en plus couramment pour soulager de grandes souffrances physiques. Je crains que ce traitement ne puisse pas être administre a un patient Mucoviscidose compte tenu de la détresse respiratoire. Mais peut être que je me trompe! Pouvez vous me renseigner a ce sujet et m'indiquer quel traitement se substitue a la morphine de façon aussi efficace pour un patient muco
05.06.2015
climatisation
climatisation
05.06.2015
Brumisateur
Bonjour, Un brumisateur d'eau pour rafraîchir un bébé en été représente t-il un risque ? Merci
03.06.2015
<<  < 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41  ...  116 >  >>