Thema's

eiwitten
Wanneer wordt de informatie in het DNA omgezet in eiwitten?
15.01.2014
CF?
Ik, 31 jaar, heb de laatste tijd het gevoel dat er constant slijm vanuit mijn neus omlaag glijdt. Al jaren jast van constante "verkoudheid", bijna chronisch aan de "dunne". Zoekende naar een verklaring, kwam ik bij CF. Ik wil het niet, maar zou ik me laten testen?
01.01.2014
Passief roken
Beste, wij hebben een zoontje van 8 met cf. Wij zijn beiden niet rokers. Probleem is mijn schoonvader woont sinds kort samen met een rokende vrouw. Omdat hij veel voor ons zoontje zorgt maak ik me toch wel zorgen omdat ons zoontje telkens hij van bij hen komt van kop tot teen ruikt naar de sigarettenrook. We hebben ze er over aangesproken maar kan volgens hen geen kwaad want ze rookt in een andere kamer maar het appartement hangt vol met rook van vorige sigaretten. Had graag eens jullie mening hierover want volgens mij is dit toch niet goed. En dan kan ik hem jullie antwoord eens voorleggen want naar ons luistert hij niet en dat zorgt toch voor enige wrevel binnen ons gezin. Alvast bedankt voor jullie antwoord.
09.12.2013
Genezing CF
Waar moet je beginnen met de genezing van CF?
20.11.2013
CF diagnose op volwassen leeftijd
Beste, Sinds kort is bij mij op volwassen leeftijd (25 jr) CF vastgesteld. Na het uitvoeren van een zweettest (uitslag: grijs gebied) en een DNA onderzoek, blijk ik genetisch homozygoot F508del te zijn. Bij deze vorm verwacht men volgens mij een ernstig ziektebeeld. Bij mij is er voorlopig echter sprake over een eerder mild ziektebeeld, gezien de laattijdige diagnose. Mijn vraag is als volgt: is het mogelijk een milde vorm van CF te hebben, terwijl er genetisch een zwaar ziektebeeld verwacht wordt? En hoe kan dit verklaard worden? Alvast bedankt,
10.10.2013
extra info bij vraag
1 oktober 2013 ben ik nog bij de longarts geweest, mijn saturatie in rust was toen 77%, een "normaal"iemand zou hij meteen laten opnemen op intensive care, zei hij. en ik heb zeer duidelijke trommelstokvingers en horlogeglasnagels. deze had ik al met mijn 3e jaar(is te zien op een foto van toen)
07.11.2013
tot hoeverre kun je spreken van
ik ben 48 jaar oud en sinds afgelopen augustus ben ik er achter dat ik CF heb, 5T/9T heterozygoot en F508del heterozygoot. hiervoor had ik volgens meerdere longartsen COPD GOLD klasse IV. vanaf 2003 loop ik bij de longarts, mijn FEV1 was toen 2,36l(59%), saturatie in rust 94%, bij max. inspanning 79%.ook is er toen een zweettest gedaan omdat ik een zoon heb met CF. de uitslag hiervan was:Cl 77mmol/l, Na 96mmol/l. in oktober 2012 was mijn FEV1 0,71l(19%) en mijn saturatie 87%, na lichte inspanning 78%. ik ben de afgelopen 3 jaren 8KG afgevallen. vanaf augustus dit jaar mijn ontlasting in de gaten gehouden en deze is vettig.(dit verklaart dus het afvallen.) momenteel ben ik zeer kortademig,heb erg veel last van erg taai slijm op de longen (mijn longen zitten vol met taai slijm, daarom een veel te lage FEV1), heb mijzelf een liesbreuk, rectumprolaps en regelmatig gescheurde spieren op de borst en rug gehoest. volgens de medische gegevens over de mutaties zou ik dus een "milde"vorm van CF hebben. 'wat houdt "mild"in dit geval in? (volgens mij gaan de artsen er dus van uit dat de ziekteverschijnselen minder erg zijn als bij "klassieke"CF).
07.11.2013
cfrd
wanneer spreekt met van cf gerelateerde diabetes? Wanneer moet er gestart worden met insuline volgens de richtlijnen? kan een tablet vorm ook de glucose verminderen?
26.09.2013
medicijnen (small molecules)
Ik probeer medicijnen of onderzoeken voor mogelijke medicijnen voor de V en VI klasse van mutaties te vinden. Bij de V klasse van mutaties gaat de mRNA splicing niet goed of is het transcriptie niveau gewoonweg te laag, bij de VI mutatie klasse zit er weinig CFTR channel op het membraan doordat de turnover van het eiwit bij deze mutatie is verhoogd. Gek genoeg kan ik nergens vinden dat er geprobeerd is om specifieke small molecules (mutatie-specifieke medicijnen) voor deze mutaties te maken. Klopt dat of heb ik het gewoon niet gevonden?
23.09.2013
levensverwachting van mij
Hallo mensen bij ECORN CF-experten, Ik ben dertien jaar en ik heb een milde versie van CF alleen mijn longen zijn geïnfecteerd en mijn lever e.t.c. is gewoon goed. Overal zie ik dingen op het web van levensverwachtingen van 40. Ik ben een normaal kind en ik wil ook een toekomst kunnen hebben. Wat is mijn levensverwachting? Gr Imar
28.08.2013
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13  ...  31 >  >>