nachfrage del 508, andere mutationen möglich_I

Frage

vertseh ich sie richtig, dass wenn wir nicht beide heterozygote träger der mutation sind es auch bei weitrn kindern nicht zwingend zur 25% wahrscheinlichkeit der wiederbererbarkeit kommt? aber beide eltrn müssen docj einen defekt haben, wenn auch nicht die gleiche mutation, oder, also wenn keine hompzytogie besteht, kann es bei erneuter schwangerschaft nicht zu cf kommen????????????
zahlt eigentlich die krankenkasse einen solchen test?
ich bedanke mich für die mühe und verbleibe mit freundlocjen grüßen.

Antwort

Hallo,
aus Ihrer Frage geht nicht eindeutig hervor, auf welche erste Frage und Antwort Sie sich beziehen.
Ich vermute, dass Sie der Vater der 4-jährigen Tochter sind, bei der eine Homozygotie für die Mutation F508del gefunden wurde. Sie hatten nach dem zukünftigen Krankheitsverlauf Ihrer Tochter gefragt.
Mit meiner Antwort hatte ich nicht in Zweifel gestellt, dass beide Elternteile heterozygot für die Mutation F508del sind, denn nur in diesem Fall kann das Kind aus dieser Partnerschaft homozygot sein. Ich hatte erwähnt, dass andere Begleitgene ( Das menschliche Genom umfasst viele hundert verschiedene Gene ) eine Rolle bei dem individuellen Krankheitsverlauf eines CF-Kindes spielen. Es steht also außer Zweifel, dass beide Elternteile heterozygot für die Mutation F508del sind. Für jede weitere Schwangerschaft Ihrer Parnterschaft besteht, -wie Ihnen von den behandelnden Ärzten gesagt wurde- ein Risiko von 25%, dass das heranwachsende Kind ebenfalls mukoviszidose hat und natürlich wiederum homozygot für die Mutation F508del ist.
Sie fragen weiterhin an, ob die Krankenkasse die Kosten für eine Genanalyse bei Mukoviszidose-Eltern übernimmt. In speziellen Fällen ist dies der Fall. Da bei Ihnen durch die Untersuchung Ihres Kind bereits gesichert ist, dass die identische Mutation bei beiden Eltern vorliegt, ergibt sich für diese Untersuchung keine medizinische Notwendigkeit. Die Kosten für eine solche Untersuchung werden daher von der Krankenkasse auch nicht übernommen.
Ich hoffe, dass wir uns auf die richtige erste Anfrage beziehen und dass Ihre Unsicherheit nun ausgeräumt ist.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

02.03.2011

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt

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04.04.2011
Siehe auch Frage vom 04.03.2011 mit dem Titel "nachfrage del 508, andere mutationen mgl._II". Diese finden Sie unter dem folgenden Link:
ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1[showitem]=2384&tx_expertadvice_pi1[search]=

Annette Pfalz